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什么是21三体综合症

21三体综合症是指由21号染色体上三体导致的一种常见的染色体异常疾病,也是唯一一种人类已知的生活下来的染色体异常疾病。它是一种先天性疾病,患者的细胞中会有三个而不是两个21号染色体。 21三体综合症也被称为唐氏综合症,以英国医生约翰·兰道夫·唐(John Langdon Down)的名字命名。这种疾病会导致身体和智力发育的延迟,患者在智商和生理上会表现出一些特征性的特点。 一些常见的症状包括:智商偏低、智力迟钝、语言和发育迟缓、面部特征异常(例如扁平的面部和斜眼)、不正常的肌张力、心脏疾病等。这些症状的严重程度会因个人而异,有些人可能严重受影响,而另一些人则可能受到较轻的影响。 21三体综合症是一种不可治愈的疾病,但早期的干预和治疗可以帮助改善患者的生活质量。目前,特殊教育、康复治疗、心脏手术和其他辅助治疗方法被广泛应用于帮助患者克服发育和学习上的障碍。 需要注意的是,21三体综合症与智力水平和能力无关,许多患者能够在适当的支持下过上独立和有意义的生活。
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